Dépistage néonatal : La HAS préconise de l'élargir à 7 nouvelles maladies
Afin de rattraper le retard de la France en matière de dépistage néonatal, la Haute Autorité de Santé a déclaré le 3 février dernier dans un avis que 7 nouvelles autres maladies supplémentaires devaient être ajoutées aux tests effectués. Celles-ci sont des affections « héréditaires rares ». Explications.
Pourquoi un dépistage néonatal ?
Certains bébés naissent avec des maladies rares et graves. Pour autant, elles ne sont parfois pas décelables à l’œil nu, certaines ne se déclarant qu’après quelques mois ou années. Le dépistage néonatal vise à rechercher ce type de maladies, souvent d’origine génétique.
L’objectif de la manœuvre est de pouvoir agir avant que la maladie ne se déclare, de façon à éviter ou limiter les conséquences sur la santé des enfants.
Pour l’heure, 5 maladies sont dépistées via des tests biologiques :
- la phénylcétonurie
- l’hypothyroïdie congénitale
- la mucoviscidose
- l’hyperplasie congénitale des surrénales
- la drépanocytose pour les enfants à risque
L’an dernier, des associations avaient déjà accusé la France d’être en retard sur le dépistage néonatal de maladies rares. En effet, d’autres pays voisins comme la Belgique dépistent déjà plus de 10 maladies. L’Autriche et la Suède en dépistent 24.
La France est à la traîne avec 5 maladies et un test de surdité mis en place tout récemment. Pourtant, le coût de cet acte est estimé à 11 euros par enfant. Les associations pointent donc du doigt la mauvaise organisation du système français.
Élargir le dépistage néonatal à d’autres maladies
Le déficit en MCAD (Acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne) deviendra la 6e maladie à être dépistée par le test néonatal en 2020. Il s’agit d’une pathologie rare, empêchant l’organisme d’utiliser les graisses comme énergie. Son dépistage avait déjà été demandé par la HAS en 2011, afin de pouvoir prévenir plus facilement les décès liés à cette maladie. Une fois connue, un régime alimentaire simple suffirait à pouvoir éviter certains décès directement liés à la maladie.
Enfin, la HAS recommande d’intégrer au test néonatal la détection des 7 maladies suivantes :
- la leucinose (MSUD)
- l’homocystinurie (HCY)
- la tyrosinémie de type 1 (TYR-1)
- l’acidurie glutarique de type 1 (GA-1)
- l’acidurie isovalérique (IVA)
- le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD)
- le déficit en captation de carnitine (CUD)
Ces 7 maladies font partie du groupe de 24 EIM (Erreurs innées du métabolisme). Si cette requête est validée, le nombre de maladies dépistées dès la naissance se porterait alors à 13.
Les besoins techniques nécessaires
Pour détecter les maladies rares, une goutte de sang est prélevée sur le talon du bébé et absorbée par un papier buvard. Afin de déceler les 7 nouvelles pathologies, il faudra alors utiliser la spectrométrie de masse en tandem, permettant, grâce à un seul prélèvement sanguin, de dépister simultanément et très rapidement les pathologies.
L’évolution de l’organisation des 13 centres d’expertises du territoire sera inévitable pour parvenir à détecter ces 7 nouvelles maladies. De plus, les maternités devront s’assurer que les prélèvements soient faits dans les temps, c’est-à-dire entre 48 et 72 heures après la naissance au plus tard. De même, les buvards devront être transmis au laboratoire sous 24 heures maximum.
Qu’en est-il des 17 autres maladies rares ?
Les 17 autres maladies rares connues ne font pas partie des priorités de la HAS. Cependant, la Haute Autorité de la Santé réévaluera certaines d’entre elles d’ici 3 ans.
